A Coarctação da Aorta na Síndrome de Turner: um relato de caso/ Aortic Coarctation in Turner Syndrome: a case report
Palavras-chave:
Aorta, Síndrome de Turner, PediatriaResumo
INTRODUÇÃO: A Síndrome de Turner (ST) é a anomalia cromossômica mais comum em mulheres, sendo caracterizada pelo cariótipo com monossomia total ou incompleta do cromossomo X ou pelo mosaicismo cromossômico (45,X0/46,XX). As afecções cardiovasculares apresentam-se em 55% das pacientes, estando relacionadas aos baixos níveis de estrogênio, devido ao hipogonadismo comum na síndrome. A Coarctação de Aorta (CoAo) é uma malformação congênita caracterizada pelo estreitamento da parede da artéria com consequente obstrução do fluxo sanguíneo. RELATO DE CASO: Paciente do sexo feminino, sete meses. Diagnosticada com Síndrome de Turner e Coarctação de Aorta, no período intraútero, com 18 semanas de gestação, e neonatal, respectivamente. Com 48h de alta hospitalar pós-parto, a paciente apresentou sinais de instabilidade hemodinâmica e teve uma parada respiratória. Evoluiu com estabilização hemodinâmica, após 23 dias de internação, e foi transferida para a realização de correção cirúrgica da CoAo. DISCUSSÃO: A CoAo é uma das malformações cardiovasculares mais prevalentes na ST. O diagnóstico precoce da CoAo é extremamente difícil. O ideal seria o acompanhamento da criança até 7 dias de vida por um médico ou enfermeiro que possa palpar e analisar os pulsos femorais. O tratamento definitivo da CoAo é o reparo cirúrgico. No caso de neonatos, geralmente se opta pela ressecção do segmento coarctado. CONCLUSÃO: Apesar da alta prevalência na ST, a CoAo ainda é um agravo subdiagnosticado e de grande impacto clínico. Além disso, nota-se a carência de estudos que expliquem a fisiopatologia da CoAo na ST, o que poderia favorecer a conduta frente ao diagnóstico.
ABSTRACT: INTRODUCTION: Turner’s syndrome (TS) is the most common chromosomal anomaly in women, being characterized by the karyotype with total or incomplete X chromosome monosomy or chromosomal mosaicism (45, X0 / 46, XX). Cardiovascular disorders are present in 55% of patients, being related to low levels of estrogen, due to the common hypogonadism in the syndrome. Aortic Coarctation (AoCo) is a congenital malformation characterized by a narrowing of the artery wall with consequent obstruction of blood flow. CASE REPORT: Female patient, seven months. Diagnosed with TS and AoCo, in the intrauterine period, at 18 weeks of gestation, and neonatal, respectively. After 48 hours of postpartum hospital discharge, the patient showed signs of hemodynamic instability and had a respiratory arrest. She evolved with hemodynamic stabilization, after 23 days of hospitalization, and was transferred for surgical correction of AoCo. DISCUSSION: AoCo is one of the most prevalent cardiovascular malformations in TS. The early diagnosis of AoCo is extremely difficult. The ideal would be the monitoring of the child up to 7 days of life by a doctor or nurse who can feel and analyze the femoral pulses. The definitive treatment for AoCo is surgical repair. In the case of neonates, it is generally chosen to resect the coarctated segment. CONCLUSION: Despite the high prevalence in TS, AoCo is still an underdiagnosed condition and has a great clinical impact. In addition, there is a lack of studies that explain the pathophysiology of AoCo in TS, which could favor the conduct when diagnosing.
Referências
Barreda Bonis AC, González Casado I. Síndrome de Turner. Protoc diagn ter pediatr. 2019;1:267-83.
Ministério da Saúde. (Brasil). Protocolo Clínico de Diretrizes Terapêuticas (PCDT): Síndrome de Turner. 2010;15.
Gravholt CH. Epidemiological, endocrine and metabolic features in Turner syndrome. Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia. 2005.
Trovó de Marqui AB. Síndrome de Turner e polimorfismo genético: uma revisão sistemática. Rev Paul Pediatr. 2015;
Jung M de P, Fontes RG, do Amaral JL, da Costa AT, Wuillaume SM, Cardoso MHC de A. Diagnosis of turner’s syndrome: The experience of the Rio de Janeiro state institute of diabetes and endocrinology between 1970 and 2008. Rev Bras Saude Matern Infant. 2010;10(1):117–24.
Guimarães MM, Guerra CTG, Alves STF, Cunha MCSA, Marins LA, Barreto LFM, et al. Intercorrências clínicas na Síndrome de Turner. Arq Bras Endocrinol Metabol. 2001;
Pacientes DAS. “síndrome de turner: a perspectiva das pacientes.” 2004;
Gonzalez CH. Síndrome de Turner Turner ’ s Syndrome. 1959;
A Pinheiro, L Martins IF. Sd de Turner , várias formas de apresentação da mesma doença. Nascer e Crescer. 2009;XVIII:152–5.
Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, Sociedade Brasileira de Genética Clínica. Síndrome de Turner: diagnóstico e tratamento. Proj Diretrizes. 2006;1–12.
Agostinho MADB, Rodini ESDO. Freqüência das Anormalidades Cromossômicas : Importância para o diagnóstico citogenético. Arq Ciências da Saúde. 2009;
Doshi AR, Chikkabyrappa S. Coarctation of Aorta in Children. Cureus. 2018;10(12):1–10.
Sybert VP. Cardiovascular malformations and complications in Turner syndrome. Pediatrics. 1998;
Ebaid M, Afiune JY. Coarctação de aorta. Do diagnóstico simples às complicações imprevisíveis. Arquivos brasileiros de cardiologia. 1998;
de Carvalho ATY, Silva GSA, Pereira MCSB, de Jesus Santos A, Majdalane VC, dos Santos VP, et al. Tratamento endovascular da coarctação da aorta: Relato de caso. J Vasc Bras. 2012;
Apperley L, Das U, Ramakrishnan R, Dharmaraj P, Blair J, Didi M, et al. Mode of clinical presentation and delayed diagnosis of Turner syndrome: a single Centre UK study. Int J Pediatr Endocrinol. 2018;
Morgan T. Turner syndrome: Diagnosis and management. Am Fam Physician. 2007;76(3):405–10.
Uçar A, Wong JSC, Darendeliler F, Holly JMP, Leroith D. Editorial: Hot Topics of Debate on Turner Syndrome: Growth, Puberty, Cardiovascular Risks, Fertility and Psychosocial Development. Front Endocrinol (Lausanne). 2019;
Bondy C, Bakalov VK, Cheng C, Olivieri L, Rosing DR, Arai AE. Bicuspid aortic valve and aortic coarctation are linked to deletion of the X chromosome short arm in turner syndrome. J Med Genet. 2013;
Clark EB. Neck web and congenital heart defects: A pathogenic association in 45 X?O Turner syndrome? Teratology. 1984;
Hoffman JIE. The challenge in diagnosing coarctation of the aorta. Cardiovascular Journal of Africa. 2018.
Cangussú LR, Lopes MR, de Almeida Barbosa RH. The importance of the early diagnosis of aorta coarctation. Revista da Associacao Medica Brasileira. 2019.
