DEFEITOS CONGÊNITOS POR FATORES GENÉTICOS
Palavras-chave:
Síndrome de Down. Alterações cromossômicas. Fenilcetonúria no Brasil. Anemia falciforme.Resumo
Introdução: O presente estudo é uma revisão de literatura, em que foram analisados os aspectos das doenças congênitas Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter, Anemia falciforme e Fenilcetonúria. Esse enfoque é de grande importância, já que, desde 2005, os defeitos congênitos representam a segunda causa de mortalidade infantil em todas as regiões do Brasil. Objetivo: Reunir informações acerca da etiologia, epidemiologia, diagnóstico e tratamentos disponíveis para defeitos congênitos selecionados por suas causas genéticas. Métodos: Foram analisados artigos contendo definição, características e cuidados com as anomalias abordadas, a fim de identificar na literatura os fatores epidemiológicos, etiológicos, diagnósticos e seus possíveis tratamentos. Resultados: Constatamos que os defeitos con-gênitos são causados por fatores genéticos e ambientais, e que indivíduos que apresentam esses distúrbios possuem características pró-prias da patologia. O tratamento torna-se indis-pensável, porém a aceitação da sociedade é o principal desafio e fator de melhora na qualidade de vida.
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